在孕育的过程中，孕妈最担忧的就是自己的胎儿有没有异常的症状，而最近的

火棉胶婴儿通常都是早产儿

从临床的数据来看，火棉胶婴儿的症状十分复杂，具体表现在皮肤、口鼻上，由于在子宫内，火棉胶胎儿就已经受到了遗传物质的影响，所以通常都会表现出早产，但只要处理得当，火棉胶婴儿也是有机会治愈的。

火棉胶婴儿的治疗难点是染色体方面，如同其他的如唐氏综合征、先天性心脏病等染色体疾病一致，目前的医疗手段对于该病的治疗作用微乎其微，想要彻底杜绝火棉胶婴儿的出现，就要在产前通过产检或者是其他方式的排畸检查对胎儿的情况进行大致的了解，如果确认患病，则可采取引产措施。

有创性产前诊断

羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）

主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征（Edward’s syndrome）

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良，发生在女婴中，一般比正常女性少了一条X染色体，导致临床相关临床症状，好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

5、羊水过多时的减压。

绒毛取材术（CVS）

是指在孕早期，通过超声引导，经过阴道或者腹部，抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛，来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）等。

优点是可以最快地发现诊断，一方面可以极大缓解孕妇的压力，另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%，一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis），这个方法比较少用，除了可以诊断染色体异常外还能治疗Rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）

胎儿镜（Fetoscopy）

火棉胶样婴儿导致原因

火棉胶样婴儿是先天性层板状鱼鳞病的特殊类型，可能系几种遗传型的混合型，国外学者研究大多数火棉胶婴儿后，发现该疾病与TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突变有关，也有可能是未知基因。

火棉胶样婴儿的基因组中带有致病源

火棉胶样婴儿的形成原因与基因和遗传息息相关，通常是父母一方带有该基因而遗传给了孩子。而一些家长看到宝宝身上“油光光”或像是布满厚厚一层鱼鳞状的胎脂，误以为是因为妈妈在孕期的时候吃了不该吃的东西，其实这种观点是错误的。

５、产前诊断

产前诊断能排除一些主要的异常，最早在孕８周时就可以做。目前，最常用的染色体检查方式是绒毛检查和外周血筛查。必要时可在孕１６－２０周时做羊膜腔穿刺，做进一步确诊。