人类总共有23对染色体，每对两条，而唐氏综合征就是第21对染色体由两条变为三条，因此又称21-三体综合征，这是新生儿最常见的染色体疾病，但很多很会认为唐氏综合征是一种遗传疾病，只要自身没有孩子也不会有，其实正常夫妻也会生出唐氏宝宝，但是通过第三代试管婴儿的PGS/PGD技术能完全筛查唐氏宝宝，帮助您生育健康宝宝。

1唐氏综合征遗传吗?

唐氏综合征不是遗传病，所以是否有家族史没有参考意义。唐氏综合征是一种由基因突变引起的先天性疾病，基因突变是由一条额外的21号染色体引起的。可能是孕妇患病、服药、孕期接触辐射等有害物质所致。因为唐氏综合征是一种基因型疾病，目前没有治愈的方法。

如何预防唐氏综合征？

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法，最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿，产前预防主要有以下几种方法：

孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶，所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病，从而达到防止遗传疾病的蔓延。

第三代试管技术

第三代试管婴儿技术，可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康。

女性怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

唐氏综合征能用试管避免发生吗

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合症的发生具有随机性，因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。但是通过第三代试管婴儿技术的PGS技术可以在胚胎植入前筛查囊胚的染色体数量及结构，可以有效避免孕育唐氏综合征患儿。

总的来说，唐氏综合征在孕期是比较容易发生的，所以在孕期的时候做唐筛是非常重要的，特别是对于已有唐筛生育史和遗传史的孕妇，最好是通过试管来进行孕育。

如何预防唐氏综合征

由于唐氏综合症基本是无法治好的，因此产前的预防就显得十分重要，针对引起唐氏综合症的原因大家可做适当的预防措施，以防悲剧上演。

1孕前做好遗传咨询

唐氏儿和父母双方遗传基因有很大的关系，所以在准备怀孕前，夫妻双方应该去做遗传咨询，进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如果风险率过高的话，最好不要冒险，可选择进行第三代试管婴儿技术生育。

此措施可防止女性怀上唐氏患儿，要知道怀上之后孩子不能要是需要打掉的，这时候往往已经4-5个月了，对母亲有极大的伤害。

2最佳生育年龄生育

研究显示唐氏儿的风险率和孕妇的生产年龄是呈正比的关系，孕妇年龄越大，生出唐氏儿的几率也就越高，因此，为减小唐氏儿的可能性，孕妇最好在最佳生育年龄内生育，即35岁之前生育。

孕妇在孕期还应做好自我防护，如不要长期接触有毒的化学成分，以免通过胎盘影响到胎儿，增加胎儿出现大脑缺陷的风险。

3产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，最常见的即唐氏筛查，该检查可以提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏筛查是每个孕妇必做的孕期检查项目，是非常重要的。

NT检查也可以对包括唐氏综合征在内的很多先天畸形进行筛查，也是比较常用的方法。

孕16-20周可别忘了做唐氏筛查

4游离DNA测定

这是目前最热火的一个检测项目，也是公认为一个很有前途的检测项目，从目前的资料看，游离DNA检查在检测唐氏综合征患儿方面，比羊水穿刺要敏感得多，但国内的政策尚未放开，仅限于少数几家研究机构进行。

Tips：

如果你的宝宝出现了唐氏综合症的症状，那么就需要及时的诊断及治疗，以最大程度降低该疾病的危害，这既是对孩子负责任，也是对自己负责任。